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第20届PGDIS于2023年4月17日至4月19日在法国巴黎举行。PGDIS (Preimplantation Genetic Diagnosis International Society) 全称为国际胚胎植入前遗传学诊断学会，是国际权威的植入前遗传诊断的专业学术机构，自2002年以来，PGDIS致力于协同胚胎植入前基因检测的研究、教育和培训，通过建立产科医生、生育专家、胚胎学家和人类遗传学家密切合作，以确保植入前遗传诊断技术的安全性和准确性，并将其应用于临床实践，以改善遗传实践，推动生殖医学的发展。本次会议聚焦辅助生殖领域的最新科研进展和前沿技术，针对如何提高辅助生殖准确性和安全性，深度探讨前沿技术对未来遗传实践应用的影响。

此次会议对胚胎植入前DNA甲基化检测（PIMS）的临床研究成果进行了成果发布。成果发布中提出，通过使用DNA甲基化筛选胚胎用于试管婴儿（Pre-implantation DNA methylation screening, PIMS），筛选出的甲基化状态优良的胚胎（DNA甲基化水平在0.25-0.27之间）的出生率高达72%，且可以筛查胚胎中表观遗传引起的出生缺陷，从而降低出生缺陷的比例。相关研究于2023年5月8号在Cell Research (IF: 46.297) 上见刊，文章题目为“A clinical study of preimplantation DNA methylation screening in assisted reproductive technology（使用胚胎植入前 DNA 甲基化筛查技术用于辅助生殖的临床研究）”。

PIMS技术在本次会议中受到了极大的关注，来自欧洲、美国和亚洲的多家实验室希望可以进行PIMS技术验证与合作。

PIMS介绍：

DNA甲基化（DNA methylation）是指DNA上的一种化学修饰，它能够在不改变DNA序列的前提下，改变遗传表现。DNA甲基化是控制基因表达的重要方式之一，也是研究最深入的表观遗传调控机制之一。科学研究发现，亲本基因组上的DNA甲基化修饰会遗传给子代，并影响子代的健康状况。在哺乳动物的胚胎发育过程中，DNA甲基化修饰发挥着重要的作用。研究表明，胚胎发育中DNA甲基化修饰发生错误，会导致胚胎发育异常或者发育停滞。除此之外，DNA甲基化修饰的错误还会导致如印记基因疾病等表观遗传疾病的发生。因此，对胚胎进行DNA甲基化检测，能够有效的筛选发育优良的胚胎，并减少表观遗传疾病的发病概率，对提高人口质量和人口素质具有重要的意义。

PIMS运用完全自主知识产权的单细胞全基因组甲基化测序方法同时检测DNA甲基化的信息和胚胎染色体拷贝数变异，显著提升首次单胚移植活产率；PIMS行业首创的人类表观遗传学多模态大数据AI算法，通过真实世界大数据的人类表观遗传学数据挖掘，可以精准地识别胚胎的发育潜能，同时首次实现对表观遗传学印记基因疾病进行筛查和风险评估，在DNA甲基化筛查基础上进一步提升首次单胚移植活产率，降低出生缺陷风险，开启生殖医学新纪元。

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